卵巢癌是妇科恶性肿瘤中致死率最高的，位列“杀手”排行榜第一。早期常无特殊症状、难以发现，确诊时多已是晚期。卵巢癌的高危人群为：50~70岁（尤其是绝经期），未生育或不育，卵巢子宫内膜异位症，不规范使用激素替代疗法，相关癌症家族史，BRCA基因突变。

BRCA基因缺陷提示患癌风险增加—安吉丽娜朱莉效应。2007年，安吉丽娜朱莉母亲卵巢癌去世；2013年，她小姨乳腺癌去世；2013年，她接受基因检测发现BRCA基因缺陷，预测乳腺癌患病风险87%，卵巢癌患病风险50%；2013年，接受预防性双侧乳腺切除术，将乳腺癌风险降低至5%；2015年3月24日朱莉宣布切除了卵巢和输卵管。

BRCA基因（乳腺癌易感基因）是重要的抑癌基因与肿瘤易感基因，包括BRCA1及BRCA2。1990年，研究者发现了一种与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，简称BRCA1。1994年，又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。

BRCA基因的作用有：①BRCA基因编码的蛋白参与DNA双链损伤的修复；②BRCA基因指导合成的蛋白能够调节细胞生长，并且防止可能导致肿瘤生长的异常细胞的分裂。

胚系突变是生殖细胞的种系突变，特点有：胚胎中的所有细胞都含有突变；成人体内的所有细胞都含有突变；有些生殖细胞携带突变，可以将突变传给后代；通过检测血液、唾液或脸颊窝细胞来鉴别。

体细胞突变的特点有：生殖细胞无突变；身体组织的体细胞突变；只有突变细胞产生的细胞受到影响；没有生殖细胞携带突变；通过检测肿瘤细胞来鉴定。

BRCA与卵巢癌密切相关，普通人群中，卵巢癌发病率为1.3%，而携带BRCA1 或 BRCA2 基因突变的妇女，卵巢癌的终身发病风险分别为39%和11%。

（1）对于卵巢癌患者

BRCA基因检测可用于预后判断。BRCA基因突变的卵巢癌患者生存率更高；BRCA基因突变型卵巢癌患者的5年生存率明显高于BRCA基因野生型患者；BRCA2比BRCA1基因突变患者预后更好。

BRCA基因检测可用于疗效预测。BRCA基因检测为卵巢癌患者提供治疗指导，有助于鉴别出对于铂类化疗和PARP抑制剂更加敏感的患者，PARP治疗效果更好。

美国国立综合癌症网络NCCN指南推荐，确诊后进行BRCA检测。

（2）对于患者家属

BRCA基因检测可用于风险评估。在普通人群中，BRCA检测有助于鉴别罹患卵巢癌风险高的女性患者，如BRCA1/2突变携带者多种癌症风险增加：乳腺癌风险提高5倍；卵巢癌风险提高10-30倍；前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等多种癌症风险增加。从而，能够帮助这些人群和其家属提前制定预防策略。

BRCA基因变异按照风险程度由高至低分为以下5类。BRCA基因检测结果中，只有5类变异（致病性）和4类变异（可能致病性）才是BRCA突变阳性。

BRCA对于患者的指导意义：携带BRCA突变的患者，对铂类、脂质体阿霉素等化疗反应率更高，对PARP抑制剂靶向治疗的受益更加显著。

BRCA对于健康人的指导意义。NCCN指南推荐，对于BRCA突变阳性携带者的预防性措施包括：从18岁开始进行乳房自检，25岁开始定期（6-12个月）乳腺检查；可以考虑预防性乳房切除术降低患癌风险；可考虑针对乳腺癌和卵巢癌的降低风险的药物，例如他莫西芬；对35-40岁完成生育的女性建议双侧输卵管卵巢切除术（RRSO）降低患癌风险。对于BRCA2突变女性可以将预防性手术延迟至40-45岁；定期进行彩超和血液CA125检查。